Representación gráfica de una estructura molecular de ADN | iClick Art (La reproducción o redistribución no autorizada de esta imagen está prohibida de acuerdo con las leyes de derechos de autor)
Por Lee Jihae
Un estudio realizado por un equipo de investigacion coreano ha revelado que los rasgos moleculares del trastorno del espectro autista (TEA), una afección asociada a más de 1.200 genes causantes, pueden clasificarse en dos tipos específicos.
El Ministerio de Ciencia y TIC informó el 18 de septiembre que el equipo,liderado por el Grupo de Investigación en Biocomputación Digital del Instituto de Información Científica y Tecnológica de Corea (KISTI, por sus siglas en inglés) y por Kim Eunjoon, director del Centro de Disfunciones Cerebrales Sinápticas del Instituto de Ciencias Básicas (IBS)— descubrió que las diversas mutaciones genéticas vinculadas al autismo convergen en dos estados opuestos de actividad génica, tras analizar el mayor modelo murino del mundo con mutaciones de riesgo asociadas a este trastorno.
El autismo es un trastorno generalizado del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la comunicación e interacción social, así como por la presencia de patrones de conducta repetitivos.
Aunque a lo largo de los años se han identificado múltiples factores genéticos, hasta ahora no existía un marco metodológico para comparar e integrar los hallazgos de diferentes investigaciones, y los mecanismos biológicos comunes que conducen al desarrollo del trastorno continuaban sin esclarecerse.
Para dilucidar este proceso, los investigadores realizaron un análisis exhaustivo de 1.008 conjuntos de datos de ARN extraídos de la corteza prefrontal de ratones portadores de mutaciones ligadas a la afección. Los resultados demostraron que, independientemente del tipo de alteración genética que presentaran, los ratones convergían únicamente en dos estados transcriptómicos comunes. Esto sugiere que las causas genéticas, por diversas y complejas que sean, se canalizan en última instancia a través de dos vías moleculares fundamentales.
Kim Eunjoon, director de investigación del IBS, afirmó: "Al proponer un nuevo marco científico para interpretar múltiples causas genéticas a partir de rasgos moleculares comunes, este hallazgo contribuirá a ampliar los horizontes de la investigación sobre el autismo".
Los resultados del estudio fueron publicados el 17 de septiembre (hora local) en la revista científica internacional Science.
jihlee08@korea.kr